کلانشهر: دکتر استفانی اشمیت (Stephanie Schmit) نایب رئیس موسسه پزشکی ژنومیک کلیولند و پژوهشگر این مطالعات گفت: بررسی ارتباط گسترده ژنوم در این مقیاس به محققان کمک میکند تا ژنهای مرتبط با سرطان کولورکتال و همچنین مسیرهای بیولوژیکی تحت تاثیر این ژنها را شناسایی کنند. دکتر اشمیت میگوید: این پژوهش یک گام بزرگ در درک پیچیدگی استعداد ژنتیکی به سرطان روده بزرگ است. او افزود: دادهها مسیرهایی را کشف کردند که میتوانند پتانسیل پیشگیری و درمان بیماری را داشته باشند و مکانیسمهای کاوش در خارج از روده بزرگ مانند سیستم ایمنی را تقویت کنند.
به گفته محققان، سرطان روده بزرگ یا کولورکتال از توده هایی به نام پولیپ در پوشش داخلی روده بزرگ ایجاد میشود. این بیماری سالانه بیش از ۱.۹ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا میکند. اگرچه برخی از جهشهای نادری که از طریق خانوادهها منتقل میشوند با خطر بسیار بالای سرطان روده بزرگ مرتبط هستند، اما بیشتر انواع ژنتیکی که در ایجاد سرطان کولورکتال نقش دارند در همه افراد رایج بوده و هر یک به تنهایی خطر افزایش ابتلا به سرطان را کمی بالا میبرند.
پژوهشگران معتقدند که ژنتیک در ترکیب با عوامل محیطی و سبک زندگی و رفتارهای غربالگری سرطان یکی از پازلهای مهم این بیماری پیچیده است. محققان دادههای ژنومی افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ و سالم را برای شناسایی ارتباطات ژنتیکی با این بیماری مقایسه کردند. این مطالعه با تجزیه و تحلیل دادههای ژنومی، ترانسکریپتومی و متیلومیک، ۲۵۰ خطر مستقل را شناسایی کرد که ۵۰ مورد از آنها قبلاً کشف نشده بودند. بررسیها همچنین ۱۵۵ ژن مؤثر با اطمینان بالا در ابتلا به سرطان را پیدا کردند که مولکول هایی را رمزگذاری میکنند که بر فعالیت بیولوژیکی تأثیر میگذارند. با شناسایی ژن ها، محققان میتوانند بررسی کنند که کدام ژنهای مرتبط با خطر باعث ایجاد تغییرات در سایر بافتهای خارج از مخاط روده بزرگ میشوند. نتایج همچنین نشان داد که بیش از یک سوم ژنهای مؤثر به احتمال زیاد خارج از مخاط کولون عمل می کنند.
به گزارش سیناپرس، این مطالعه نشان داد که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ ناشی از تغییر در عملکرد طبیعی روده در سطح مولکولی است. یافتهها نشان میدهد که ژنهای شناسایی شده میتوانند بر سیستمهای متعددی از جمله عملکردهای قلبی عروقی و حتی عصبی و ایمنی تأثیر بگذارند. دکتر اشمیت در پایان میگوید، تجزیه و تحلیل جدید و همکاری مستمر، سکوی پرشی برای تلاشهای تحقیقاتی است که میتواند به عملکرد بالینی تبدیل شود. این تلاش های اکتشافی کمک میکند تا مشخص شود که کدام راهها در تحقیقات سرطان روده بزرگ در حال پیشرفت است.
شرح کامل این پژوهش در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Genetics منتشر شده است.