کلانشهر: در برنامه شبکه سلامت سیما فروزنده محجوبی متخصص ژنتیک و مدیر عامل بنیاد ژنتیک ایران در خصوص پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی به گفتگو پرداخت.

 محجوبی در این برنامه اظهار کرد: بسیاری از انواع بیماری‌های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولد مشخص می‌شوند، اما بعضی از انواع بیماری‌های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند،  مانند انواع بیماری‌های متابولیکی که معمولاً در طول زمان خود را نشان میدهند.

عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران یادآوری کرد: غالب بیماری‌های ژنتیکی به اشتباه، بیماری‌های مادرزادی نامگذاری می‌شوند، در صورتی که، مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد،  این بیماری‌ها، از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم‌های فرد قرار دارند، ایجاد می‌شود و از پدر و مادر منتقل می‌شوند.

وی گفت: اگر علائم در بدو تولد خود را نشان دهد، خانواده‌ها آگاه می‌شوند و با انجام مشاوره‌های ژنتیکی، از ایجاد جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی در بارداری‌های بعدی جلوگیری می‌کنند.

کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال که شایع‌ترین بیماری ژنتیکی معلولیتی در کشور چیست؟گفت: تعدادی از این بیماری‌ها، کروموزومی است (سلول انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر منتقل می‌گردد) اگر تعداد کروموزوم‌ها به هر دلیلی تغییر کند، فرد مبتلا به بیماری‌های کروموزومی شده است، قابل ذکر است این تغییرات کاملاً تصادفی است. این نوع اختلال، ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد، بعضی از انواع این نوع اختلال با افزایش سن مادر باردار ارتباط دارد.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران افزود: کروموزوم‌های انسان، حامل ژن هایی هستند که اگر به هر دلیلی، کپی آنها دچار اختلال گردد یا به عبارتی دچار موتاسیون شود،  فرد دچار معلولیت میشود، غالب معلولیت‌های ژنتیکی به علت ازدواج‌های فامیلی است. بیماری تالاسمی، بیماری SMA، بعضی از انواع نابینایی و ناشنوائی‌ها در این دسته قرار می‌گیرند.

وی در پاسخ به این سوال که آیا لازم است همه افراد از پیشینه ژنی خود مطلع باشند؟ بیان کرد: ما هرگز افراد را به سمت آگاهی از پیشینه ژنی خود تشویق نمی‌کنیم، این چرخه تنها در بیماری‌ها و همچنین در ازدواج‌های فامیلی قابل توصیه است، جلسات مشاوره نیز، بیشتر بابت جلوگیری از معلولیت‌ها و نقص‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد.

این متخصص ژنتیک، در پاسخ به این سوال که اگر در غربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون شویم، چه باید کرد؟ گفت: در این صورت نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک است تا به تشخیص قطعی برسیم، پس از تشخیص قطعی این سندروم، با داشتن نامه آزمایشگاه، نامه پزشک زنان و تیم پزشکی قانونی، مجوز سقط صادر می‌شود، در طی این مراحل هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل، می‌توانند به انجام آن مبادرت کنند.

کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال،که آیا بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند بعد از تولد ایجاد شوند عنوان کرد: این بیماری‌ها از همان زمان تشکیل سلول تخم وجود دارند و ربط دادن این اختلال به مسائل جانبی دیگر صحیح نیست. در مراکز مشاوره با گرفتن اطلاعات لازم از فرد، عامل ژنتیکی معیوب تعیین می‌شود.

 وی یادآور شد: آزمایش ژنتیکی، آزمایش خون بسیار ساده‌ای است، که در صورت تشخیص اختلال برای جلوگیری از تولد فرزند معلول بعدی، راهنمایی‌ها و اقدامات لازم صورت می‌گیرد. در بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی تشخیص به موقع از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، مانند بیماری PKU(بیماری فنیل کتون یوری)، که در صورت تشخیص دیرهنگام، آسیب جدی به مغز وارد میشود.

محجوبی تاکید کرد: با توجه به اینکه بسیاری از معلولیت‌های ژنتیکی در ایران قابل تشخیص است، توصیه می‌کنیم افرادی که با مشکلات مالی از انجام این آزمایشات چشم پوشی می‌کنند، با مراجعه به سازمان بهزیستی و گرفتن معرفی نامه، این آزمایشات را با هزینه بسیار کمتری انجام دهند.

محجوبی در پاسخ به این سوال که آیا بیماری‌های ژنتیکی درمان دارد و یا اصلاح ژنتیکی امکان پذیر است؟ تصریح کرد: بیماری‌های ژنتیکی قابل پیش گیری هستند اما تا به حال درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی وجود نداشته است.