کلانشهر: بیماری آلزایمر کاملاً ژنتیکی یا ارثی نیست. در موارد بسیار نادر، یک ژن خاص می‌تواند مستقیماً به آلزایمر منجر شود. در واقع، داشتن یک عضو درجه یک خانواده مبتلا به آلزایمر خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد اما تضمینی برای ابتلا به آلزایمر نیست.

سن بالای 65 سال شایع‌ترین عامل خطر غیر ژنتیکی برای ابتلا به بیماری آلزایمر است؛ به عبارت ساده، داشتن سابقه خانوادگی زوال عقل احتمال ابتلا به زوال عقل را افزایش می‌دهد. با این حال، افرادی که سابقه خانوادگی ندارند همچنان به آلزایمر مبتلا می‌شوند و افرادی که سابقه خانوادگی قوی زوال عقل دارند ممکن است به آن مبتلا نشوند.

بیماری آلزایمر یک بیماری تخریب‌کننده عصبی و شایع‌ترین شکل زوال عقل است که منجر به اختلال حافظه و زوال شناختی عمومی می‌شود.

این بیماری در اثر تجمع پلاک بتا آمیلوئید (ناشی از پپتیدهای آمیلوئید) و گره خوردگی تاو در مغز ایجاد می‌شود که سلول‌های مغزی (نورون‌ها) را از بین می‌برد.

این موارد ممکن است تحت تأثیر عوامل زیادی قرار گیرند:

سن
ژنتیک
ورزش
رژیم غذایی
فشار
عوامل سبک زندگی
فاکتورهای محیطی
سایر عوامل ناشناخته
C2N Diagnostics یک آزمایش خون ساده (PrecivityAD) را در سال 2020 منتشر کرد که می‌تواند سطح ذرات پلاک آمیلوئید را در پلاسمای خون شما اندازه گیری کند و همچنین تعیین کند که آیا یک فرد دارای ژن APOE است که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد یا خیر.

این آزمایش اولین باری است که پزشک می‌توانند نمونه خون معمولی بگیرند و وجود آلزایمر را با دقت 86 درصد پیش بینی کنند.

چگونه ژنتیک بر خطر ابتلا به آلزایمر تأثیر می‌گذارد
ژن‌ها و جهش‌های خاصی وجود دارند که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهند، و چند ژن/جهش بسیار نادر که ممکن است مستقیماً باعث بیماری آلزایمر شوند.

این ژن‌های بسیار نادر که مستقیماً باعث آلزایمر می‌شوند، «ژن‌های قطعی» نامیده می‌شوند. آنهایی که فقط شانس ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهند، «ژن‌های خطر» نامیده می‌شوند.

متخصصان آزمایشات ژنتیکی معمول را برای تشخیص آلزایمر توصیه نمی‌کنند. ممکن است ژن‌های بسیار نادری وجود داشته باشند که مستقیماً باعث شروع زودهنگام آلزایمر شوند، اما آزمایش‌های ژنتیکی نمی‌توانند تشخیص یا پیش‌بینی 100٪ دقیق را به شما بدهند.

شایع‌ترین ژن مرتبط با خطر بیماری بیشتر، آلل APOE-e4 است. جالب توجه است که افراد مبتلا به تنوع APOE-e2 خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش می‌دهند.

 با توجه به انجمن آلزایمر، «محققان تخمین می‌زنند که بین 40 تا 65 درصد از افرادی که بیماری آلزایمر در آنها تشخیص داده شده است، ژن APOE-e4 را دارند.»

آیا آلزایمر در خانواده‌ها دیده می‌شود؟
آلزایمر در خانواده‌ها وجود دارد. کسانی که یکی از بستگان درجه یک (والدین یا خواهر و برادر) مبتلا به این بیماری دارند، در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند. این به معنای تضمین 100% ابتلا به این بیماری نیست اما به نظر می‌رسد ژنتیک تا حدی در ایجاد آلزایمر نقش دارد.

اگر آلزایمر در خانواده شما وجود نداشته باشد، می‌توانید به آلزایمر مبتلا شوید؟
اگر آلزایمر در خانواده شما وجود نداشته باشد، می‌توانید به آلزایمر مبتلا شوید.

علل بیماری آلزایمر صرفاً ژنتیکی نیست و سن بزرگترین عامل خطر برای ابتلا به این بیماری است. همه افراد بالای 65 سال در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند. با این حال، نداشتن سابقه خانوادگی زوال عقل ممکن است خطر ابتلا به زوال عقل را کاهش دهد.

آیا آلزایمر یک نسل را پشت سر می‌گذارد؟
طبق تحقیقات موجود، داشتن والدین مبتلا به آلزایمر خطر ابتلا را افزایش می‌دهد، اما داشتن پدربزرگ و مادربزرگ مبتلا به آلزایمر لزوماً خطر ابتلا را افزایش نمی‌دهد.

آیا آلزایمر توسط مادر منتقل می‌شود یا پدر؟
آلزایمر بیشتر از پدر یا بیشتر از مادر منتقل نمی‌شود. یک مادر یا پدر ممکن است "ژن آلزایمر" را منتقل کند که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد. حتی اگر هر دو والدین شما یک ژن خطر را منتقل کنند، خطر آلزایمر شما بیشتر است، اما قطعی نیست.

اگر والدین آلزایمر داشته باشند، احتمال ابتلا به آلزایمر چقدر است؟
احتمال ابتلا به آلزایمر در صورتی که والدین مبتلا به آن باشند، بیشتر از افرادی است که سابقه خانوادگی زوال عقل ندارند.

اگر والدینی به بیماری آلزایمر زودرس مبتلا شوند، فرزندشان نیز در معرض خطر بالایی برای ابتلا به این نوع آلزایمر زودرس است. اگر هر دو والدین ژن‌هایی را منتقل کنند که منجر به زوال عقل زودرس می‌شود، آن کودک به احتمال بسیار قوی به بیماری آلزایمر خانوادگی زودرس (FAD) مبتلا می‌شود که به آن آلزایمر اتوزومال غالب نیز گفته می‌شود.

آلزایمر و سندرم داون
سندرم داون ممکن است به محققان نکاتی را در مورد چگونگی تأثیر کروموزوم 21 بر پیشرفت بیماری آلزایمر بدهد.

در سندرم داون، یک فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این کروموزوم 43 به طور کلی منجر به علائمی مانند ظاهر صاف صورت، چشم‌های کج، گردن کوتاه، گوش‌های کوچک، دست‌ها و پاهای کوچک، و مشکلات فکری و یا رشدی می‌شود.

علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم داون با نرخ بسیار بالاتری نسبت به بقیه افراد و در سن بسیار پایین‌تر به آلزایمر مبتلا می‌شوند.

از آنجایی که به نظر می‌رسد سندرم داون خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد، دانشمندان بر این باورند که ژن APP که در کروموزوم 21 وجود دارد، نقش مهمی در ایجاد آلزایمر ایفا می‌کند.

کدام ژن‌ها مسئول آلزایمر هستند؟
APOE-e4 شایع‌ترین ژن مرتبط با آلزایمر است، اما تنها یک ژن خطرساز است و لزوماً تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست.

ژنتیک بیماری آلزایمر می‌تواند پیچیده به نظر برسد؛ این ممکن است به این دلیل باشد که محققان هر ژن روی هر کروموزوم را که ممکن است منجر به آلزایمر شود، نمی‌دانند. اما دانشمندان 3 ژن قطعی را کشف کرده‌اند که منجر به بیماری آلزایمر می‌شود؛ همچنین چندین ژن و جهش ژنتیکی که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد نیز کشف شده‌اند.

ژن‌های قطعی تنها در حدود 1 درصد از موارد آلزایمر یافت می‌شوند. در اینجا 3 ژن قطعی وجود دارد که مستقیماً باعث آلزایمر، به ویژه بیماری آلزایمر زودرس می‌شود:

پرسنیلین 1 (PSEN1)
Presenilin 2 (PSEN2)
پروتئین پیش ساز آمیلوئید (APP)
جهش یا تغییرات ژن‌های زیر ممکن است شما را در معرض خطر ابتلا به آلزایمر، به ویژه بیماری آلزایمر دیررس قرار دهد مانند:

ABCA7
CLU
CR1
PICALM
PLD3
TREM2
SORL1 (برخی تغییرات در کروموزوم 11)
آپولیپوپروتئین E-e4 (APOE4) در سال 1993 به عنوان اولین تنوع ژنی (نه یک جهش ژنی) شناسایی شد که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد. با توجه به انجمن آلزایمر، «محققان تخمین می‌زنند که بین 40 تا 65 درصد از افرادی کهبیماری آلزایمر در آنها تشخیص داده شده است، ژن APOE-e4 را دارند.»

یک آزمایش خون وجود دارد که APOE-e4 را آزمایش و بررسی می‌کند. این آزمایش ژنتیکی به تشخیص آلزایمر همراه با موارد دیگر کمک می‌کند، اما به تنهایی نمی‌تواند آلزایمر را تشخیص دهد.

آزمایشات ژنتیکی در خانه برای ژن‌های آلزایمر
هیچ آزمایش خانگی نمی‌تواند به طور موثر بیماری آلزایمر را تشخیص دهد.

با این حال، یک آزمایش ژنتیکی در خانه وجود دارد که به پزشک شما کمک می‌کند تا متوجه شود آیا باید ابزارهای تشخیصی موثرتر آلزایمر را بررسی کند یا خیر.

آزمایش خطر سلامت ژنتیکی (GHR) سرویس ژنوم شخصی 23andMe می‌تواند ژن‌های مرتبط با 10 بیماری از جمله آلزایمر دیررس را شناسایی کند. شما یک نمونه بزاق را از به پزشک می‌رسانید، سپس داده‌های ژنتیکی را پزشک بررسی کرده و نتیجه را به شما علام می‌کند تا بتوانید میزان ریسک خود را بررسی کنید.

 حوزه‌های تحقیقات آینده

با توجه به موسسه ملی پیری، در اینجا چند سوال وجود دارد که باید در تحقیقات آینده در مورد ارتباط بین آلزایمر و ژنتیک به آنها پاسخ داد:

چگونه ژنتیک با عوامل سبک زندگی برای تأثیر بر خطر آلزایمر تعامل می‌کند؟
روند بیماری چگونه آغاز می‌شود؟
چرا آلزایمر شایع‌ترین علت علائم زوال عقل است (اما نه تنها علت آن)؟
چه تفاوتی در آلزایمر بین گروه‌ها و جنس‌های مختلف نژادی وجود دارد؟
چگونه از آلزایمر پیشگیری کنیم؟
چه درمان هایی ممکن و موثر هستند؟
چه کسانی بیشتر در معرض خطر آلزایمر هستند و چرا؟
 

چگونه خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش دهیم؟
به سختی می‌توان با قطعیت گفت که چگونه می‌توان خطر ابتلا به بیماری آلزایمر و از دست دادن حافظه ناشی از آن را کاهش داد اما بسیاری از محققان نشان داده‌اند که برخی تغییرات سبک زندگی می‌تواند آلزایمر را کند یا حتی از آن پیشگیری کند.

در واقع، شواهد فزاینده‌ای وجود دارد که التهاب مزمن ناشی از عوامل سبک زندگی، نه ایجاد پلاک آمیلوئید، علت اصلی واقعی بیماری آلزایمر است.

کارشناسان پیشنهاد می‌کنند که تغییرات سبک زندگی زیر می‌تواند خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را کاهش دهد:

غذای سالم بخورید (شکر و غذاهای فرآوری شده را محدود کنید، مقدار زیادی فیبر و چربی‌های سالم بخورید و غیره)
به طور منظم ورزش کنید و فعالیت بدنی داشته باشید.
فشار خون بالا را تنظیم کنید.
کلسترول را پایین نگه دارید.
سیگار را ترک کنید.
از نوشیدن الکل خودداری کنید.
التهاب لثه را درمان کنید.
دیابت، بیماری قلبی و سایر بیماری‌های سیستمیک را کنترل کنید.
از آنجایی که اکثر درمان‌های مرسوم(اگر نه همه) زوال عقل حدود 1 درصد شانس موفقیت دارند، نیاز به یک رویکرد جدید انقلابی برای بهبود سلامت مغز و درمان زوال عقل و آلزایمر حیاتی است.