کلانشهر: دکتر استفانی اشمیت (Stephanie Schmit) نایب رئیس موسسه پزشکی ژنومیک کلیولند و پژوهشگر این مطالعات گفت: بررسی ارتباط گسترده ژنوم در این مقیاس به محققان کمک می کند تا ژن های مرتبط با سرطان کولورکتال و همچنین مسیرهای بیولوژیکی تحت تاثیر این ژن ها را شناسایی کنند. دکتر اشمیت می گوید: این پژوهش یک گام بزرگ در درک پیچیدگی استعداد ژنتیکی به سرطان روده بزرگ است. او افزود: داده‌ها مسیرهایی را کشف کردند که می ‌توانند پتانسیل پیشگیری و درمان بیماری را داشته باشند و مکانیسم‌ های کاوش در خارج از روده بزرگ مانند سیستم ایمنی را تقویت کنند. 

به گفته محققان، سرطان روده بزرگ یا کولورکتال از توده هایی به نام پولیپ در پوشش داخلی روده بزرگ ایجاد می شود. این بیماری سالانه بیش از ۱.۹ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند. اگرچه برخی از جهش‌ های نادری که از طریق خانواده‌ها منتقل می ‌شوند با خطر بسیار بالای سرطان روده بزرگ مرتبط هستند، اما بیشتر انواع ژنتیکی که در ایجاد سرطان کولورکتال نقش دارند در همه افراد رایج بوده و هر یک به تنهایی خطر افزایش ابتلا به سرطان را کمی بالا می برند.

پژوهشگران معتقدند که ژنتیک در ترکیب با عوامل محیطی و سبک زندگی و رفتارهای غربالگری سرطان یکی از پازل های مهم این بیماری پیچیده است. محققان داده های ژنومی افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ و سالم را برای شناسایی ارتباطات ژنتیکی با این بیماری مقایسه کردند. این مطالعه با تجزیه و تحلیل داده های ژنومی، ترانسکریپتومی و متیلومیک، ۲۵۰ خطر مستقل را شناسایی کرد که ۵۰ مورد از آنها قبلاً کشف نشده بودند. بررسی ها همچنین ۱۵۵ ژن مؤثر با اطمینان بالا در ابتلا به سرطان را پیدا کردند که مولکول ‌هایی را رمزگذاری می ‌کنند که بر فعالیت بیولوژیکی تأثیر می ‌گذارند. با شناسایی ژن ‌ها، محققان می ‌توانند بررسی کنند که کدام ژن‌ های مرتبط با خطر باعث ایجاد تغییرات در سایر بافت‌های خارج از مخاط روده بزرگ می ‌شوند. نتایج همچنین نشان داد که بیش از یک سوم ژن‌های مؤثر به احتمال زیاد خارج از مخاط کولون عمل می‌ کنند.

به گزارش سیناپرس، این مطالعه نشان داد که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ ناشی از تغییر در عملکرد طبیعی روده در سطح مولکولی است. یافته ها نشان می دهد که ژن های شناسایی شده می توانند بر سیستم های متعددی از جمله عملکردهای قلبی عروقی و حتی عصبی و ایمنی تأثیر بگذارند. دکتر اشمیت در پایان می گوید، تجزیه و تحلیل جدید و همکاری مستمر، سکوی پرشی برای تلاش های تحقیقاتی است که می تواند به عملکرد بالینی تبدیل شود. این تلاش ‌های اکتشافی کمک می ‌کند تا مشخص شود که کدام راه‌ها در تحقیقات سرطان روده بزرگ در حال پیشرفت است.

شرح کامل این پژوهش در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Genetics منتشر شده است.